国内先天性长QT综合征的临床研究状况

家系调查表明先天性长QT综合征(LQTS)的发病有其明显的家族遗传性,不同家族其有症状者、无症状者和正常者的构成比不同。无论是有症状者,还是无症状者,女性多于男性(女性占56.0%～62.0%)。2个20个家系的研究显示其死亡率分别为6.9%和7%。先证者的调查显示先天性LQTS先证者女性发病者高,2个大系列调查其男女之比分别为22.4%∶77.6%和18.8%∶81.2%。LQTS可以合并Brugada综合征、阵发性Ⅲ度房室传导阻滞、预激综合征,以及特发性左室室性心动过速。尖端扭转型室性心动过速(TdP)根据发作前的上游节律特征可分为快速节律依赖性、缓慢节律依赖性、T波电交替依赖性、室性早搏节律依赖性TdP。有症状者QT/QTc间期长于无症状者,而无症状者又长于正常者。运动试验显示LQTS患者运动后恢复期QT显著延长。T波可表现为T波电交替、T波切迹、TU融合;同一类型间、同一家系中和同一患者的不同时间ST-T变化均可出现较大差异。左心交感神经切除术前后对U波的观察提示U波的起源与T波不同。β受体阻滞剂是先天性LQTS的最基本的治疗,对大部分病人有效;对无效或不能耐受β受体阻滞剂治疗的患者,辅以起搏、左心交感神经切除术,可明显提高对LQTS的整体疗效。