二联体亲子鉴定STR基因座突变分析

目的研究STR基因座在二联体亲子鉴定中的突变规律及特点。方法采用Identifiler 15个STR基因座检测系统,筛选1 683例二联体亲子鉴定中1～2个STR基因座不符合遗传规律的案例,增加检测Sinofiler、PowerPlex16以及FFFL等系统,确定STR突变基因座,统计分析基因座突变率及特点。结果在1 683例二联体亲子鉴定中有42例存在1～2个STR基因座不符合遗传规律,增加检测系统后确认35例存在1个STR基因座突变,不排除亲子关系,7例排除亲子关系。在Identifiler检测系统15个STR基因座中共发现13个基因座突变,均为一步突变,基因座突变率介于0%～0.48%之间。结论当二联体亲子鉴定1～2个STR基因座不符合遗传规律时,应增加其他遗传标记检测;若考虑STR基因座存在突变,应结合基因座突变率计算亲权指数。