苏州地区40，645例孕妇孕中期产前筛查结果分析

目的 评价在苏州地区进行孕中期产前筛查的应用价值.方法 应用PerkinElmer公司1420型半自动时间分辨仪检测孕15～20周的孕妇血清中AFP、free-β-HCG浓度.结合孕妇临床资料,联合应用分析软件Lifecycle 3.0和2T评估出生缺陷胎儿发生的风险率.结果 2008年～2009年40,645例孕妇筛查出唐氏综合征（Down Syndrome,DS）高风险2,242例,占5.52%;爱德华氏综合征（Edwards Syndrome,ES）高风险100例,占0.25%;神经管畸形（Neural Tube Defects,NTD）高风险445例,占1.1%.经诊断检测出DS 13例,ES 5例,NTD 11 例;低风险中随访出生DS 7例,特异性为65%.较之前仅用2T-RISK 分析,检出效率明显提高（P＜0.05）.结论 联合应用Lifecycle 3.0和2T对孕中期孕妇血清学产前筛查具有较高的敏感性和特异性,可作为苏州地区预防出生缺陷的有效手段.