9号染色体部分三体综合征并幼年特发性关节炎1例

Case Report of Partial Trisomy 9p Syndrome Combined with Juvenile Idiopathic Arthritis

目的探讨定位于9号染色体的与幼年特发性关节炎(JIA)等自身免疫性疾病发病相关的遗传因素。方法报道本院1例染色体病并JIA患儿的临床资料,对其进行染色体核型分析,并进行相关文献复习。结果患儿染色体核型为47,XX,+del(9)(q12),符合9号染色体部分三体综合征,其染色体三倍基因重复区域包含了干扰素-Ⅰ基因簇。同时患儿并多关节肿痛,并具有类风湿关节炎影像学改变,符合JIA的诊断。结论 9号染色体上,具有与自身免疫性疾病发病相关基因,该染色体结构或数量的异常可能导致各种自身免疫系统疾病的发生。