摘要
目的探讨定位于9号染色体的与幼年特发性关节炎(JIA)等自身免疫性疾病发病相关的遗传因素。方法报道本院1例染色体病并JIA患儿的临床资料,对其进行染色体核型分析,并进行相关文献复习。结果患儿染色体核型为47,XX,+del(9)(q12),符合9号染色体部分三体综合征,其染色体三倍基因重复区域包含了干扰素-Ⅰ基因簇。同时患儿并多关节肿痛,并具有类风湿关节炎影像学改变,符合JIA的诊断。结论 9号染色体上,具有与自身免疫性疾病发病相关基因,该染色体结构或数量的异常可能导致各种自身免疫系统疾病的发生。
出处
《实用儿科临床杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2011年第21期1685-1686,共2页
Journal of Applied Clinical Pediatrics
基金
国家人事部留学归国人员启动基金(200499)
广东省自然科学基金(9151026003000004)
广东省科技厅科技攻关重点项目(2003B30503)
广州市科技局科技攻关重大项目(2003Z2-E0181)
广州市科技局科技攻关一般引导项目(2005Z1-E0104)
广州市卫生局重点项目(2005-Zdi-08)