摘要
DMD是男性最常见的一种X连锁隐性遗传病,男性活婴的发病率约为1/3500。目前产前诊断和选择性流产是防治该病的唯一有效手段。本文收集DMD家系2个。1个家系中孕妇孕20周,取羊水40ml;而另1个家系中孕妇孕9周,用盲吸法取绒毛30mg湿重。用上述胎儿样品鉴定胎儿性别并提取DNA。用克隆的C7、754及pERT87-1、8、15、DNA片段作探针,应用连锁分析法对2个家系的有关成员的外周血DNA及胎儿DNA样品进行了5种RFLPs分析。发现pERT87-8(TaqI)及pERT87-15(TaqI)两种RFLPs在2个家系中均出现杂合的等位片段,具有信息意义。从这个RFLPs在家系中的遗传与分离情况得知,胎儿的DMD基因座是正常的,胎儿为正常男胎。随访的结果进一步支持诊断。此外,本文还分析了用羊水、绒毛作为样品获取胎儿DNA进行分析时应注意的问题及防止方法。
Restriction fragment length polymorphisms analyses have been carried out in two families segregating for Duchenne muscular dystrophy and two cases of prenatal diagnoses, including the analyses made in one first trimester and one second trimester pregnancies. The results suggested that both the fetuses carry the normal DMD locus. Therefore prognancics were continued. Follow-up observations confirmed the results mentioned above.
出处
《遗传与疾病》
CAS
CSCD
北大核心
1990年第3期140-142,189,共3页
基金
黑龙江省计划生育委员会资助课题
关键词
产前诊断
绒毛膜绒毛
羊水
DNA
Duchenne muscular dystro phy Prenatal diagnosis Linkage analysis Chorionic villus samples (CVS) Amniotic fluid DNA
