绒毛、血小板、结肠粘膜组织对糖原累积症Ⅰa型诊断价值的探讨

糖原累积症Ⅰ_a型属于常染色体隐性遗传性疾病。是由于葡萄糖-6-磷酸酶(G6Pase)的遗传性缺乏所致的遗传性代谢病,测定肝、肾、小肠粘膜组织G6Pase活性是该病确诊指标。但是,这些组织取材甚难,风险大,以及不能用于产前诊断。为此。