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腺苷酸环化酶激活剂对脆性X智力低下一号基因重启及蛋白表达的影响 被引量：2

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摘要 目的在用硝普钠体外封闭脆性X智力低下一号(FMR1)基因建立脆性X综合症细胞模型的基础上,初步研究腺苷酸环化酶激活剂弗司可林(FSK)对FMR1基因的重启及表达的影响。方法利用硝普钠产生的一氧化氮可以诱导FMR1基因启动子区Cp G岛甲基化的原理,将人类慢性髓源性白血病细胞系(K-562)在加入适宜浓度硝普钠(SNP)的完全培养基中培养,诱导FMR1基因启动子区CpG岛甲基化从而使FMR1基因封闭,并失表达;用普通及Taqman荧光定量PCR、Westblot技术验证腺苷酸环化酶激活剂弗司可林(forskolin,FSK)诱导FMR1基因封闭后的重启及表达。结果浓度1000μmol/L的SNP作用24h后,可使K-562细胞的FMR1基因量降至正常组的0.2%并达到封闭效果,且72h后可抑制脆性X智力低下蛋白(FMRP)的表达,蛋白表达量降至正常组的48%;发现浓度50μmol/L的FSK可以在24h时重新开启封闭的FMR1基因,使其表达量上升到13.3%,最高达13.8%并持续至48h,且72h后体现在FMRP的表达上,其量基本上与正常组相当。结论 FSK可有效地诱导启动子区CpG岛甲基化封闭后的FMR1基因重新启动以及满意的FM-RP表达,FSK对Fra(X)的治疗作用还有待于进一步研究。
作者 张红琴 陈瑶 姚英民 陈红武 杨明
机构地区 南方医科大学南方医院新生儿科 南方医科大学生物技术学院
出处 《中国优生与遗传杂志》 2011年第11期22-24,共3页 Chinese Journal of Birth Health & Heredity
关键词 硝普钠(SNP) 弗司可林(FSK) 脆性X智力低下一号基因(FMR1) 脆性X智力低下蛋白(FMRP)
分类号 R749.94 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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共引文献15

同被引文献7

引证文献2

中国优生与遗传杂志
2011年 第11期

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