成骨不全一家系16例分析

目的探讨遗传性成骨不全的临床表现与孕前咨询、产前诊断。方法对一家系16例成骨不全患者的临床资料进行回顾性分析。结果本家系四代25人中,有患者16例,(男性5例,女性11例);年龄从14岁至60岁;2名女性患者已亡故。蓝巩膜患者15人;11例出现过骨折;7人进行性听力丧失。结论做好孕前、产前咨询与指导,及时产前筛查,产前超声波检查为诊断本病的首选方法;必要时做羊水及绒毛的基因分析,以筛查出患儿,避免下一代因罹患本病而影响生活质量。