强直性肌营养不良一家系报告

A report of hereditary myotonic dystrophy

强直性肌营养不良为常染色体显性遗传的多系统疾病，主要临床表现为肌强直，进行性肌无力，面部肌肉萎缩（特征性的斧形脸），四肢肌萎缩（以手部小肌肉、前臂肌及胫骨前肌首先累及），此外还往往合并有眼、心肌、呼吸肌、平滑肌、内分泌、骨骼、神经系统损害，大部分男性患者伴有乳腺过度发育、睾丸萎缩和早秃现象。本篇对一家系确诊的6例强直性肌营养不良患者的临床资料进行分析，旨在提高对该病的认识与诊断水平。