22例Down综合征细胞遗传学分析

先天愚型又称21三体或Down氏综合征。Down氏综合征是最早被发现而又最常见的常染色体三体综合征,95％是标准21三体型(47,+21);1％～2％是21三体型的嵌合型(46/47,+21);3％～4％是易位型(D/G或G/G易位)。大约500～800个活产儿中有1例本征,在人群中的发病率约为1/660。 我院遗传室自1989年～1999年12月共做外周血染色体检查1952例,其中发现21三体型 22例。