45,X,22p+男性综合征基因诊断1例报道

病例 患者:男,29岁,结婚4年,因无精症来我院就诊。查体:表型、智力正常,身高178cm,体重75kg,有喉结,有胡须,胸廓对称,双侧乳房不大,有阴毛和腋毛,双侧睾丸大小正常,阴茎外观正常,双侧输精管完全,左侧精索增粗。 外周血染色体分析:核型45,X,22p+,未见嵌合现象。内分泌检查:PRL:375.5μIu/ml,T:2.397ng/ml,LH:8.154mIu/ml,E:32.23pg/ml,FSH:6.499mIu/ml。SRY基因测定:SRY基因阳性(PCR试剂购自上海复星高科技公司)。