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1号染色体上有一个家族性Alzheimer 病基因位点

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摘要 Alzheimer病(AD)具有病因多样性和复杂性。早发性AD由位于人类21号染色体上的淀粉样前蛋白(amyloid precursor protein,APP)基因突变和14号染色体上的AD3基因突变引起。晚发AD则与apoEε4等位基因有关,该基因可使AD发病危险性明显增加。但这3个基因位点并不能解释所有的病人。移居伏尔加河的德国人(VG)血缘的AD病人表现为常染色体显性遗传,已知的AD基因位点在其中的作用已被排除。这些病人除发病年龄相对较早外,临床和病理学表现难与典型AD截然分开。方法先用139例(其中37例感染AD)VG血缘者的成淋巴细胞株制备DNA,进行连锁分析。当发现有提示证据后,又用另外8例受感染患者的尸检组织制备DNA。通过连锁法(优势对数分数法)的概率分析和染色体组筛选。
作者 田德全
出处 《国际老年医学杂志》 1996年第6期269-269,共1页 International Journal of Geriatrics
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