遗传性神经纤维瘤病1例

1994年12月,我科收治1例三代遗传家族内高发神经纤维瘤病,现予报告。 患者李××,女,17岁,农民。因右侧颌面、颈、胸、背部皮肤咖啡色无痛性病损14年入院。 患者于3岁时右颈部、躯干皮肤出现无数大小不一的咖啡色斑点,无痛。随年龄增长,右颈部咖啡色斑状病损逐渐向颌面部扩展,并与同侧胸、背斑点病损连成大片。自觉局部皮肤粗糙且渐肥厚。因病变致右颌面部丑陋畸形要求手术治疗。家族史为患者之父躯干有类同病损。患者有四个姐姐和一个哥哥,其中三个姐姐全身遍布咖啡色斑,她们的后代,多数皮肤均发现有同样病损,仅一哥一姐未患此病。