姐妹同患肝豆状核变性3例报告

例一:刘××,女,10岁,记忆力减退,写字困难、嗜睡、表情呆滞进行性加重一年。成绩逐渐下降。父母非近亲结婚,家族史无类似患者。查体:表情呆滞,双手震颤。心肺无异常。肝于肋下0.5cm脾于肋下可触及边缘。四肢无畸形,肌力、肌张力正常,膝腿反射亢进。角膜可见K—F氏环。B超:肝弥漫性损害,脾肿大。脑电图:广泛性异常。肝功能正常。碱性磷酸酶29.6U。血铜0.002g/L(正常0.0013g/L),锌0.0097g/L(正常0.0012g/L),血钙、镁、磷正常。开始治疗。