遗传性成骨不全1例

患儿,女,4岁。出生后10^+月不能坐且头颅大,四肢粗、短,如今仍不能行走,前来我院诊治。患儿母亲身材矮小,身高80^+cm,自述小时因外伤后就不能独立行走,必须依靠拐杖支撑才能站立及行走。其父亲身体健康。患儿身材矮小,能坐,站立困难。头颅大,蓝色巩膜,智力正常,囱门未闭,四肢肌无力。血钙2.8mmol/L,血磷正常。