染色体t(6;21)Down综合征1例

患儿男,5个月,系第4胎,第1产,足月剖腹产,出生体重2.65kg。出生后经常呼吸道感染,伴有伸舌,5个月不会抬头。本次因患支气管肺炎入本院治疗。检查:头围38cm,眼距增宽,眼裂小,睑裂向外上倾斜,塌鼻梁,高腭弓,伸舌,颈软无力,心律整,未闻及杂音。腹软,肝脾未扪及。双膝反射减弱;四肢肌张力低,外生殖器正常。双手掌纹横断。双手末指向内弯曲。患儿出生时,母龄32岁,母曾有早期自然流产3次。本次妊娠一直服中药安胎,4次妊娠中均无感染及毒物接触史。