家族性甲状腺肿聋哑综合征2例

家族性甲状腺肿聋哑综合征(familialgoitre and deaf-mutism syndrome)为常染色体隐性遗传性疾病。因遗传基因缺陷导致过氧化物酶缺乏,导致甲状腺素合成障碍。其主要临床特征是甲状腺肿和神经性耳聋以及由此产生的一系列症候群。本症1896年由英国医生 pendred 详加描述。