摘要
患者女,18岁.以双眼视物不清,右上睑下垂17年入院.患者于出生后右眼不能睁开,一岁后睁眼时上睑不能上提,视物不清.多次治疗配镜均无改善.10岁后身高再未增加,身体矮小、指(趾)粗短、畸形.家族3代无近亲通婚史及类似疾患.体查;心肺无异常,神志清,智力正常,听力正常,体重41kg,身高135cm,四肢粗短,皮下脂肪丰满,肌肉发育良好.上肢长39cm,手长13.0cm(掌长7.8cm、掌宽6.8cm、拇指长4.0cm、中指长5.2cm、小指长4.0cm)手指粗短,呈弓形、关节运动差.F肢长59cm、脚长18.0cm(蹠长15.0cm、拇趾长3.0cm、中趾长2.5cm、小趾长1.5cm)颈长6.2cm.化验检查:肝功、心电图、胸廓拍片均正常.染色体检查:形态、结构、数目均正常.
出处
《西北国防医学杂志》
CAS
1993年第1期60-61,共2页
Medical Journal of National Defending Forces in Northwest China