应用cDNA探针检测DMD患者基因缺失

假肥大型肌营养不良（DMD）是较为常见的遗传性肌病,呈X连锁阴性遗传,发病率约占出生男婴的1/3500。本文采用cDNA8探针对20名正常成年人与8例DMD/BMD进行了基因分析。DMD基因位于X染色体短臂2区1带2亚带（Xp21.2）,全长2300kb,其cDNA长14kb,由65个外显子组成,蛋白质产物为抗肌萎缩蛋白（dystrophin）。