B超删除宫内胎儿缺指趾并指趾单基因遗传病一例报道

本文报道1例罕见缺指趾并指趾单基遗传病患者的宫内诊断,即运用B超检查方法确诊宫内胎儿发育正常,未患有与母亲类似的遗传病,经胎儿出生后复核,证实B超诊断无误;提供了一种控制单基因遗传病患儿出生的早期诊断方法,成为该学科研究领域的一种辅助性手段,具有一定的参考价值。