常染色体隐性遗传多囊性肾病的临床表现

常染色体隐性遗传多囊性肾病(ARPKD)是一种遗传性囊性肾脏病。估计其发生率在1/10000至1/40000。发病率的差异与所研究的人群和方法不同有关。患者常在胎儿和婴儿期出现肾功能不全,但临床表现也可延迟发生。患者表现为肾脏囊肿和肝脏纤维化。在年青成人出现典型的ARPKD的临床表现,而肾脏表现在胎儿和婴儿也可发现。