人类Y染色体上性别决定基因研究现状

早在50年代末,Jacobs就已确定了Y染色体在人类性别决定中的作用,在有Y染色体的胚胎,性腺发育成睾丸,而无Y染色体的胚胎,性腺发育成卵巢。据推测,Y染色体上至少存在一个与性别决定有关的基因,此基因诱导睾丸组织发生,而睾丸产生的激素则使个体表现为男性,这个基因即现在所谓的睾丸决定因子(testis-determining factor,TDF)。多年来,TDF一直是国际医学遗传界研究的热点,笔者仅就Y染色体上与性别决定有关的基因研究现状作一简介.Y染色体上TDF的决定:人类Y染色体依功能不同可划分为两个区域:一为拟常染色体区(pseudoautosomal region,PAR),位于X和Y染色体短臂末端,是X和Y染色体的同源区。