先天性红细胞生成异常性贫血Ⅱ型1例

1.5岁男孩,面色苍白18个月,生后3d出现皮肤、巩膜黄染,尿呈黄色,大便不发白,黄疸时轻时重,双亲非近亲婚配,但有血缘关系。体检 面色苍黄,轻度方颅,前囱1cm×1cm,巩膜轻度黄染,口唇苍白,心尖部闻Ⅱ级收缩期吹风样杂音,肝右肋下2cm,脾左肋下3cm,质中等偏硬。末梢血RBC2×1012/L,血红蛋白50g/L,红细胞压积0.16,肝功正常。