高雪氏病1例

患儿,男,7.5岁,4a前发现肢体无力,行走不稳,两手握物困难。2a前出现头部及四肢震颤,进行性加重,睡眠时缓解。9月前站立不稳,清醒及睡眠中均出现肌阵挛发作。院外查体发现巨脾,诊为脾功能亢进及癫痫,行脾切除术。服丙戊酸钠3个月,震颤及肌阵挛发作仍逐渐加重,智力也进行性下降。查体:表情呆滞,皮肤、心、肺无殊,肝脏不大。颈、躯干、四肢震颤并有肌阵挛动作,双下肢肌张力略高,肌力正常,痛、温觉存在,腹壁、提睾反射存在,双膝、跟腱反射亢进,踝。