Goldenhar综合征一例

患儿,男,5天,第2胎第2产,足月顺产,无窒息史。父母非近亲婚配。父39岁,健康。母34岁,患哮喘,孕期一直服用氨茶碱(6片/日)及咳喘素(3片/日),孕8个月时曾静滴红霉素及白霉素各半个月。姐9岁,健康。患儿无右耳,左耳畸形,生后第3天哭闹后面色青灰。体检:体重2500克,头围32cm,前囟0.5×0.5cm,前额窄,口周青灰,下颌小,腭弓高,右侧面肌发育不全,右眼睑下垂,右侧鼻唇沟浅,右耳廓完全缺如,外耳道闭锁,左耳廓位低而小,后发际低,颈短。肺(-),心前区可闻及Ⅱ级柔和的收缩期杂音,肝脾无肿大,睾丸未触及,四肢无畸形。