摘要
900258 Maroteauz-Lamy综合征一例/王德芬…∥遗传与疾病。-1989,6(3)。-177～178 先证者,女,8岁,身高96cm,体重17kg,典型粘多糖沉积症面容,额两侧较狭、前突、毛发浓密,鞍鼻,角膜混浊,舌厚大半伸,龈增生,颈短,鸡胸,心前区收缩期杂音,巨大脐疝,肝肋下4cm,脾肋下8cm,质地中等。膝、肘关节及指(趾)弯缩,腕部宽而厚,臀部略后翘,步态尚稳,反应灵活,经常便秘,家族史阴性。化验:尿粘多糖定性试验阳性,24小时粘多糖定量与尿肌酐比值增高。
出处
《中国中西医结合儿科学》
1990年第1期54-54,共1页
Chinese Pediatrics of Integrated Traditional and Western Medicine
