Duchenne型肌营养不良症基因携带者骨骼肌的超微结构研究

本文对9例DMD基因携带者和2例DMD患者姐妹的肌肉活检标本进行超微结构观察,其中大部分病例都有结构上的变化,但病变程度和累及范围都较DMD患者轻,故可视为亚临床肌病。提出肌活检的超微结构研究有利于确定基因携带者,并可发现血清CPK水平正常的基因携带者。本文还结合国外近年来的进展,对DMD的发病机制进行讨论,认为肌营养不良蛋白对维持三联体正常结构和机能有密切关系。