前言

Joseph病(Joseph disease)为罕见的常染色体显性遗传疾病,发病机制不明。其临床主要表现为小脑共济失调、锥体束征、锥体外系损害、周围神经病损与肌肉萎缩。在亚洲,日本与印席曾有一些Joseph病例报道。在我国1988年5月,中日友好医院神经内科在京津唐地区首次发现一个Joseph病大家系,引起国内外专家的重视。两年来,代院神经内科、病理科、保健科以及临床医学研究所的免疫室、细胞生物室、电镜室、病理生理室、药物药理室和生物物理室等有关科室。