Joseph病黄氏家系患者中特殊临床表现1例报告

Joseph病黄氏家系中有1例临床表现特殊,现报告如下: JH-16 54岁男性病案号406686 因四肢渐进无力8年,于1990年6月10日入院。 8年前一次腹泻后,感双下肢无力并呈进行性加重,当时不伴发热、头痛,无恶心、呕吐,饮水不呛。初起仅感从事重体力劳动(如担水上坡等)困难,双上肢肌力正常。3年前渐出现双上肢抬举无力,双手活动不灵活,吃饭动作费力,解衣扣困难。