家族性肢带型进行性肌营养不良症一家系调查

进行性肌营养不良症,临床上有假肢肥大,面肩肱和肢带型之分,前两者报道较多,最近我们在遗传咨询门诊中,发现了一例肢带型进行性肌营养不良的家族,并进行了家系调查,现报导如下: 病例报告 先证者（Ⅲ6）女,9岁,近两年来自觉走路无力,跑得慢,跳不高,有时跌跤,卧位时起坐困难。有一姐二兄瘫痪在家,另一姐表型正常,父母系姑表联姻,表型正常。