先天性巨结肠的遗传学探讨

人们认识先天性巨结肠已有百年历史。1924年Dalla Valla首次发现本病的家族患病率较高。其后证实本病的发生与遗传和环境因素有关。人群患病率约为0.02%。先证者的亲属患病率随病型和性别而异,被认为系异源性疾患（heterogenous disease）可能各自的遗传方式不尽相同。为此,我们对355例先天性巨结肠患者进行了家系调查,以进一步了解该病的遗传学特征。