罕见遗传病六例报告

1988年,我院儿科门诊发现较罕见的6例遗传病,其中,遗传性自主性感觉神经病Ⅳ型2例,先天性外胚层发育不良2例,先天性肌强直1例,正常血钾周期性麻痹1例,现报告如下: 例1:患儿,女,8岁。生后经常无故发烧、无汗、无牙齿萌出,发音不清,不识数,不认字,喜咬手指,无痛感。 患儿父母为姨表兄妹婚配,均皮肤干燥,少汗,其母头发稀疏,其父牙齿发育异常,有一胞妹例2,症状基本相同。