遗传性手足裂畸形一例报告和家系分析

先证者,男性,24岁。1988年7月6日来我所接受婚前健康检查。患者出生时已有手足裂（蟹螯）畸形。其母怀孕4个月时发高烧,用药（药名不详）。患者的哥哥、妹妹及父母表现型均正常,否认家族中有类似病人。 体检:一般情况尚可。主要异常表现为:腭高拱,龋齿严重,牙齿脱落严重,检查时仅存16颗牙齿,上下第二磨牙均为龋齿,龋洞大而深。胸部检查,双侧均无乳头,右侧无乳晕,左侧仅有1.2cm直径隐略可见的乳晕;心脏杂音SMⅡ。