罕见的易位型(21;21)DOWN综合征一例及产前诊断

产前诊断,是近十多年来医学开展的新课题,这一技术对预防染色体病患儿的出生取得了明显的效果。Down综合征虽然是常见的染色体病,但21/21同源染色体罗式易位型实属少见。我室在咨询门诊检查时发现一例,现报告如下。 病例报告 患儿,女,10个月。因发育欠佳,常发生呼吸道感染就诊。患儿系第一胎足月顺产。身高58cm,体重3.5kg,呆滞面容,眼裂小,外眼角上斜,眼间距宽,鼻梁扁平,不会发声,不能坐,手扶可站立片刻,未出牙。肺部闻干罗音。