168例唐氏综合征患者细胞遗传学分析

目的分析唐氏综合征(DS)患者染色体核型,为推测DS患儿的再生风险提供产前诊断依据,预防患儿的再出生。方法对我院遗传室就诊的294例患儿进行外周血淋巴细胞培养、G显带及核型分析。结果发现唐氏综合征患儿168例。其中单纯型21三体156例,易位型8例,嵌合型4例。结论 DS是造成小儿先天智障的最主要原因之一,开展细胞遗传学诊断分析可精确检出DS,并可为推测DS的再生风险及预防提供科学依据。