家族性高胆固醇血症与老年性主动脉瓣狭窄及主动脉钙化
被引量：2
摘要
家族性高胆固醇血症（FH）是一种常染色体显性遗传疾病。早在1974年Brown和Goldstein博士就发现低密度脂蛋白受体基因（LDLR）突变和FH的发生相关。1986年，他又通过对纯合子FH患者的研究对LDLR突变的细胞分子生物学机制做出了进一步阐述旧0。此后，科学家们又发现载脂蛋白B基因、枯草溶菌素转化酶9基因（PCSK9）和常染色体隐性高胆固醇血症基因（ARH）突变都能导致FH。
出处
《中华心血管病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2011年第11期1062-1063,共2页
Chinese Journal of Cardiology
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