家族性淀粉样变性多发神经病家系的产前基因诊断一例并文献复习
摘要
家族性淀粉佯变性多发神经病(iimdlialamyloidpolyneuropathy。FAP)是以细胞外特异性淀粉样物质聚集、主要累及外周神经和自主神经系统为特征的常染色体{ll!.性遗传性神经系统疾病。,是具有广泛种族分部的家族性综合征。FAP的临床症状多样,主要农现为进行性的周同运动神经和感觉冲经障碍,以及自主神经功能异常,可出现肾病综合征、充岍陛心功能衰竭、心律火常等。
出处
《中华妇产科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2011年第11期860-861,共2页
Chinese Journal of Obstetrics and Gynecology
基金
江苏省人小厅“六大人才高峰”资助项目(2008-D30)
南京市医学科技发展承大项目(基因病产前诊断技术平台的建立)
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