以发热、皮疹伴肝功能损害为表现的儿童肝豆状核变性

目的探讨儿童肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)的发病机制及临床特点,提高对其的认识,减少误诊。方法对1例以发热、皮疹伴肝功能损害为表现的儿童HLD的临床资料进行回顾性分析。结果患儿因间断发热伴头晕、恶心2个月余,腹胀、尿黄5 d,右手疱疹3 d入我院。曾于外院误诊为感染中毒性肝损伤。入我院后查全身皮肤及巩膜黄染,右手背部可见2个疱疹及片状红色皮疹,左足跟部、右足小趾外侧缘均可见片状充血性皮疹。予保肝、退黄治疗,患儿仍发热。后完善相关医技检查并综合分析后确诊为HLD,予相应治疗。患儿肝功能、凝血酶原活动度逐渐恢复正常,消化道症状好转出院。结论 HLD以发热、皮疹伴肝功能损害起病少见,易误诊。加强相关医技检查并认真分析病情可提高HLD的确诊率。