DNA序列分析鉴定HLA新等位基因B＊58：01：04

目的确认中国人群中的1个新HLA等位基因。方法使用PCR-SSO、PCR-SSP和测序为基础的分型技术,分析确认HLA-B位点新等位基因与B*58∶01∶01的差异。结果先证者HLA-B位点的2个等位基因为纯合子(均为HLA-B*58∶01∶04),不同于已知的HLA-B等位基因序列,与其同源性最高的B*58∶01∶01相比,在第4外显子处有1个碱基发生了改变,为785位G>A,但编码的氨基酸并未发生变化,仍然为Gln。结论该等位基因于2009年10月由WHO HLA因子命名委员会正式命名为HLA-B*58∶01∶04。