用荧光原位杂交技术对100例羊水标本的产前诊断

目的探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术在快速产前诊断胎儿染色体数目异常中的价值。方法对100例孕18-23w、有产前诊断指征者,在B超引导下经腹抽取羊水后,应用18号、X、Y染色体着丝粒探针以及13q14和21q22特异性探针,对未培养的羊水间期细胞进行荧光原位杂交(FISH),然后用荧光显微镜进行观察,并用荧光成像系统进行摄像和后期处理。结果 100例产前诊断者中,羊水间期细胞染色体数目正常者99例,染色体数目异常者1例(47,XX,+21),此例经引产后取脐血,经核型分析证实。结论 FISH可以快速、准确的诊断胎儿染色体数目异常。