6410例胎儿染色体核型分析及在产前诊断中的临床意义

目的了解胎儿染色体异常核型种类与产前诊断指征的关系,探讨胎儿染色体病的发生情况,并为遗传咨询与产前诊断提供依据。方法对符合产前诊断指征的6 410例孕妇进行羊膜腔穿刺,取羊水进行细胞培养、制备中期染色体,常规G显带,分析胎儿核型。结果 6 410例孕妇羊水标本中,检出胎儿染色体异常256例。其中,常染色体异常205例,占异常总数的80.1%;性染色体异常51例,占异常总数的19.9%。常染色体与性染色体异常核型均以数目异常为多见,分别为167例和44例,占81.5%和86.3%。结论产前染色体核型分析是减少染色体异常患儿出生的有效方法。