肝豆状核变性69例临床病例分析

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD），又名Wilson病（Wilson’8disease，WD），是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，其致残率及致死率较高，若早期诊断治疗，可较好地控制病情发展。本研究采取整群抽样及回顾分析方法，总结分析2005年9月至2010年8月上海复旦大学附属中山医院收治的69例HLD患者的临床表现及辅助检查特征，以期提高对本病的认识，为合理诊治提供参考依据。