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18号环状染色体综合征一例 被引量:1

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摘要 患儿女,5岁,系第1胎足月剖宫产。因智力低下、身材矮小就诊。患儿出生体重3200g,头围34cm。查体:身高81.5cm,体重10.3kg,头围45cm。眼距宽,眼角上翘,右眼睑下垂,内眦赘皮。短人中,高腭弓,牙齿短小排列不齐,有龋齿,部分松动脱落,颈短,第5小指内弯。既往史:2岁时因先天性髋关节脱位行手术治疗。家系调查:父母身体健康,
出处 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第1期99-99,共1页 Chinese Journal of Medical Genetics
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