先天性副肌强直一家系九例
摘要
先证者（Ⅱ7）男，35岁。自幼出现遇冷乏力。每到深秋和冬天遇冷后即感身体暴露部位无力，表现为吹冷风后睁闭眼困难，喝冷饮后咀嚼费力、言语欠流利，浸泡冷水后手指活动不灵活、握拳后难以松开，取暖能促进恢复。日常生活无明显受累。夏天或温暖环境下能胜任中重度体力劳动。无肌肉疼痛，无秃发。既往无白内障，无精神异常，无糖尿病及视力下降。
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第1期104-105,共2页
Chinese Journal of Medical Genetics
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