A1型短指（趾）一家系九例

先证者（Ⅳ1）女．2l岁．身高152cm。双手短而宽，手指未端短小，指甲等比缩小．各指问关节活动正常，中指明显比食指矩（图1）。X线照片显示双手中节指骨缺失，末节指骨短小，第3、4掌骨缩短（图2）。双足中节趾骨缺失，末节趾骨短小。智力正常，无其他家族性病变。