Joubert综合征1例

男，12个月，以运动发育落后．阵发性呼吸深快就诊。顺产，无宫内窘迫史，父母体健，非类似家族史。患儿运动发育落后于同龄儿，不会爬行，能独坐．对外界反应尚好。查体：面容尢特殊异常。双侧眼球运动良好，可注视及追视。听觉反应存在．四肢无畸形．四肢肌张力低，握力差，双膝反射亢进。