应用PCR技术对DMD患者基因缺失及携带者检测

本文采用１８ 对引物，Ａ、Ｇ 两套ＰＣＲ 多重反应体系，对我院３７ 例进行性肌营养不良（ＤＭＤ） 患者进行基因缺失检测，其中１９ 例患者有不同区域的缺失。其缺失区域集中在４５５２ 号外显子，最高峰在４８ 号外显子，与国外文献报道基本一致。另外应用６ 对重复双核苷酸序列多态性引物采用ＰＣＲ 方法对４ 个非缺失型家系，进行扩增片段长度多态性分析发现，所有４ 个家系，均具有２ 个以上多态性标记。对这些家系通过连锁分析，可对非缺失型家系进行快速的基因诊断，杂合子或携带者检出，并可进行可靠的产前诊断。