亚甲基四氢叶酸还原酶的基因多态性与缺血性脑血管病的关系

近年来研究表明,血浆同型半胱氨酸浓度升高是脑血管疾病的独立危险因素,而5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因突变使亚甲基四氢叶酸还原酶的活性下降,可导致高同型半胱氨酸血症,因此,许多学者认为MTHFR基因突变与脑血管疾病的发生密切相关。随着分子遗传学研究进展,越来越多的研究表明MTHFR基因的多态性与动脉粥样硬化性脑梗死、无症状脑梗死和儿童及青年脑梗死存在关联,但与复发性脑梗死无关。因此,本文对MTHFR的多态性与脑血管病的相关性进行详细综述。