Larsen综合征的产前诊断一例报告及文献复习

Larsen综合征是一种先天性结缔组织发育异常性疾病，在新生儿中发生率非常低，大约为1：100000。1950年，由Larsen等首次描述并冠名。Larsen综合征主要表现为先天性多个大关节脱位（包括髋、膝和肘关节脱位）、马蹄内翻足畸形及特征性的异常面容（如前额突出、鼻梁扁平等）；其他异常如铲形手指、腭裂、身材矮小、听力损伤等；有些可合并脊柱异常，包括脊柱侧弯和颈椎后凸畸形。其诊断多数为出生后诊断，产前诊断仅有个案报道。本文报告1例产前诊断的、无家族史的Larsen综合征胎儿，胎儿娩出后的临床检查和分子分析进一步证实了诊断。