国际新生儿疾病筛查进展被引量：37

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摘要 1934年,挪威生化学家、Flling医生发现苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）患者尿液与FeCL3发生反应生成了绿色粉质,并证实该物质系患者尿中存在特征性的苯丙酮酸之故,由此,他首次诊断与报道了苯丙酮尿症。此后,很多学者开始尝试通过某种试验来及早发现苯丙酮尿症病例,从而实现早期干预，当时的方法主要分为二类，一是利用尿液样本，以英国为代表，另一类是利用血液样本，

作者赵正言

机构地区浙江大学医学院附属儿童医院

出处《中国儿童保健杂志》 CAS 北大核心 2012年第3期193-195,共3页 Chinese Journal of Child Health Care

关键词新生儿疾病筛查遗传代谢病串联质谱技术

分类号 R722.1 [医药卫生—儿科]

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